El pasado 14 de mayo tuvo lugar la “Cursa Solidària Ciutat d’Esplugues”, una carrera solidaria que este año fue en beneficio de La Casa de Sofia.
En total la jornada consiguió recaudar 5.476€, que irán destinados al espacio La Casa de Sofia, el primer dispositivo asistencial de Cataluña para niños y niñas con enfermedades crónicas complejas y enfermedades avanzadas.
Fanny Ariza, ceo de Conceptfarma y una de las fundadoras de La Casa de Sofía, asistió a la carrera junto con Jordi Cruz, fundador de La Casa de Sofía y padre de Sofía, e Ivet y su familia.
Ivet es una niña de 8 años que padece MSD, o Deficiencia Múltiple de Sulfatosa, una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta al sistema nervioso y a la psicomotricidad.
El caso de Ivet es el único caso de MSD diagnosticada en España y uno de los tan solo 70 casos del mundo.
Actualmente, los esfuerzos en la investigación se centran en:
Buscar un medicamento para detener los efectos degenerativos que causa el MSD.
Historia Natural del MSD. Desde el University Medical Center Goettinggnchildren’s Hospital (Alemania) y el centro Children’s Hospital of Philadelphia (Estados Unidos) se trabaja conjuntamente para publicar la historia natural prospectiva de la enfermedad MSD, el paso previo a cualquier análisis clínico con niños
Terapia genética: tras las primeras pruebas con animales superada, la terapia genética pretende localizar el gen defectuoso y reemplazarlo con el gen correcto para así curar enfermedades genéticas, como el MSD.
La terapia genética es el avance científico necesario para detener y mejorar la vida de todos niños que padecen MSD.
Por ahora, la enfermedad de MSD no tiene tratamiento. Por ello, es de vital importancia la investigación de la enfermedad y el poder dar los cuidados necesarios para brindar un día a día mejor y poder dar un futuro a todos los niños que sufren esta patología. A ello va dedicado La Casa de Sofía, a poder cuidar a estos niños con “enfermedades raras” ofreciéndoles a ellos y a sus familias, un entorno adecuado en el que profesionales expertos pueden suministrarles sus tratamientos y cuidados además de preparar a familiares y pacientes para la vuelta a casa.
Además, se ha creado la Fundación MSD que tiene cómo principal objetivo promover y apoyar los desarrollos en la investigación científica de la enfermedad MSD.
Para obtener más información sobre esta fundación y cómo colaborar con ella: https://curamsd.org/es/casa/
Sobre La Casa de Sofía: https://www.lacasadesofia.org